Ausis yra svarbus žmogaus organizmo receptorius, kuris atlieka klausos jutimo ir kūno pusiausvyros palaikymą.Klausos sutrikimas reiškia organinius arba funkcinius garso perdavimo, jutimo garsų ir klausos centrų sutrikimus visuose klausos sistemos lygiuose, dėl kurių atsiranda įvairaus laipsnio klausos praradimas.Atitinkamais duomenimis, Kinijoje yra beveik 27,8 milijono žmonių, turinčių klausos ir kalbos sutrikimų, tarp kurių naujagimiai yra pagrindinė pacientų grupė, o kasmet nuo klausos sutrikimų kenčia mažiausiai 20 000 naujagimių.
Vaikystė yra kritinis laikotarpis vaikų klausos ir kalbos raidai.Jei šiuo laikotarpiu sunku priimti turtingus garso signalus, tai lems nepilną kalbos raidą ir neigiamai veikia sveiką vaikų augimą.
1. Genetinės patikros dėl kurtumo svarba
Šiuo metu klausos praradimas yra dažnas apsigimimas, užimantis pirmąją vietą tarp penkių negalių (klausos sutrikimas, regėjimo sutrikimas, fizinė negalia, intelekto negalia ir protinė negalia).Neišsamios statistikos duomenimis, Kinijoje iš 1000 naujagimių tenka apie 2–3 kurčiųjų vaikų, o naujagimių klausos praradimo dažnis siekia 2–3 proc., o tai daug daugiau nei sergamumas kitomis naujagimių ligomis.Apie 60% klausos praradimo sukelia paveldimo kurtumo genai, o kurtumo genų mutacijos nustatomos 70-80% pacientų, sergančių paveldimu kurtumu.
Todėl genetinė kurtumo patikra įtraukta į prenatalinės patikros programas.Pirminė paveldimo kurtumo prevencija gali būti įgyvendinta atliekant nėščių moterų kurtumo genų prenatalinę patikrą.Kadangi kinuose yra didelis įprastų kurtumo genų mutacijų nešiotojų skaičius (6 %), jaunos poros turėtų ištirti kurtumo geną santuokos metu arba prieš gimdymą, kad anksti būtų aptikti vaistams jautrūs asmenys ir tie, kurie abu yra to paties nešiotojai. kurtumo mutacijos genų pora.Poros, turinčios mutacijos genų nešiotojų, gali veiksmingai užkirsti kelią kurtumui, teikdamos tolesnius nurodymus ir įsikišdamos.
2. Kas yra genetinė kurtumo patikra
Genetinis kurtumo tyrimas – tai žmogaus DNR tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar yra kurtumo genas.Jei šeimoje yra narių, turinčių kurtumo genus, galima imtis tam tikrų atitinkamų priemonių, kad būtų išvengta kurčiųjų gimimo ar naujagimių kurtumo atsiradimo pagal skirtingus kurtumo genų tipus.
3. Kurtumo genetinei patikrai taikoma populiacija
- Poros prieš nėštumą ir ankstyvas nėštumas
- Naujagimiai
-Kurtieji pacientai ir jų šeimos nariai, kochlearinių implantų operacijos pacientai
- ototoksinių vaistų (ypač aminoglikozidų) vartotojai ir asmenys, kurių šeimoje yra buvęs narkotikų sukeltas kurtumas
4. Sprendimai
„Macro & Micro-Test“ sukūrė visą klinikinį egzomą (Wes-Plus aptikimas).Palyginti su tradiciniu sekos nustatymu, visa egzomo sekos nustatymas žymiai sumažina išlaidas, tuo pačiu greitai gaunant genetinę informaciją apie visus egzoninius regionus.Palyginti su viso genomo sekos nustatymu, tai gali sutrumpinti ciklą ir sumažinti duomenų analizės kiekį.Šis metodas yra ekonomiškas ir šiandien dažniausiai naudojamas genetinių ligų priežastims atskleisti.
Privalumai
- Išsamus aptikimas: vienu bandymu vienu metu tikrinama daugiau nei 20 000 žmogaus branduolinių genų ir mitochondrijų genomų, įskaitant daugiau nei 6 000 ligų OMIM duomenų bazėje, įskaitant SNV, CNV, UPD, dinamines mutacijas, sintezės genus, mitochondrijų genomo variacijas, HLA tipavimą ir kitas formas.
-Didelis tikslumas: rezultatai yra tikslūs ir patikimi, o aptikimo srities aprėptis viršija 99,7%
-Patogu: automatinis aptikimas ir analizė, gaukite ataskaitas per 25 dienas
Paskelbimo laikas: 2023-03-03