Ausis yra svarbus žmogaus kūno receptorius, atliekantis svarbų vaidmenį palaikant klausos pojūtį ir kūno pusiausvyrą. Klausos sutrikimas – tai organiniai arba funkciniai garso perdavimo, jutiminių garsų ir klausos centrų sutrikimai visuose klausos sistemos lygmenyse, dėl kurių atsiranda įvairaus laipsnio klausos praradimas.Remiantis atitinkamais duomenimis, Kinijoje yra beveik 27,8 mln. žmonių, turinčių klausos ir kalbos sutrikimų, tarp kurių pagrindinė pacientų grupė yra naujagimiai, o kasmet klausos sutrikimais serga mažiausiai 20 000 naujagimių.
Vaikystė yra labai svarbus vaikų klausos ir kalbos vystymosi laikotarpis. Jei šiuo laikotarpiu sunku priimti sodrius garso signalus, tai lemtų nepilną kalbos vystymąsi ir neigiamai paveiktų sveiką vaikų augimą.
1. Genetinio kurtumo patikros svarba
Šiuo metu klausos praradimas yra dažnas įgimtas defektas, užimantis pirmąją vietą tarp penkių negalių (klausos sutrikimas, regos sutrikimas, fizinė negalia, intelekto negalia ir psichinė negalia). Remiantis nepilna statistika, Kinijoje iš 1000 naujagimių yra apie 2–3 kurtieji vaikai, o klausos praradimo dažnis naujagimiams yra 2–3 %, tai yra daug daugiau nei kitų ligų dažnis naujagimiams. Apie 60 % klausos praradimo atvejų lemia paveldimi kurtumo genai, o kurtumo genų mutacijos aptinkamos 70–80 % paveldimų kurčiųjų pacientų.
Todėl genetinis kurtumo patikrinimas yra įtrauktas į prenatalines patikros programas. Pirminė paveldimo kurtumo prevencija gali būti įgyvendinama atliekant prenatalinį kurtumo genų patikrinimą nėščioms moterims. Kadangi kinų tarpe dažnas kurtumo geno mutacijų nešiotojų skaičius yra didelis (6 %), jaunos poros turėtų patikrinti kurtumo geną santuokos patikrinimo metu arba prieš gimdymą, kad būtų galima anksti nustatyti vaistų sukelto kurtumo sutrikimo paveiktus asmenis ir tuos, kurie abu yra to paties kurtumo geno mutacijos nešiotojai. Poros, turinčios mutacijos geno nešiotojus, gali veiksmingai užkirsti kelią kurtumui, teikdamos tolesnes konsultacijas ir intervencijas.
2. Kas yra genetinis kurtumo patikrinimas
Genetinis kurtumo tyrimas yra žmogaus DNR tyrimas, siekiant išsiaiškinti, ar yra kurtumo genas. Jei šeimoje yra narių, turinčių kurtumo genų, galima imtis atitinkamų priemonių, kad būtų išvengta kurčiųjų kūdikių gimimo arba kurtumo atsiradimo naujagimiams, atsižvelgiant į skirtingus kurtumo genų tipus.
3. Taikoma populiacija kurtumo genetiniam patikrinimui
- Prieš nėštumą ir ankstyvojo nėštumo poros
-Naujagimiai
-Kurtiesiems pacientams ir jų šeimos nariams, kochlearinės implantacijos pacientams
- Ototoksinių vaistų (ypač aminoglikozidų) vartotojai ir tie, kurių šeimoje yra buvę vaistų sukelto kurtumo atvejų.
4. Sprendimai
„Macro & Micro-Test“ sukūrė klinikinį viso egzomo sekvenavimą (Wes-Plus aptikimas). Palyginti su tradiciniu sekvenavimu, viso egzomo sekvenavimas žymiai sumažina sąnaudas, tuo pačiu greitai gaunant visų egzoninių regionų genetinę informaciją. Palyginti su viso genomo sekvenavimu, jis gali sutrumpinti ciklą ir sumažinti duomenų analizės kiekį. Šis metodas yra ekonomiškas ir šiandien dažniausiai naudojamas genetinių ligų priežastims atskleisti.
Privalumai
- Išsamus aptikimas: vieno testo metu vienu metu patikrinama daugiau nei 20 000 žmogaus branduolio genų ir mitochondrijų genomų, apimančių daugiau nei 6000 ligų OMIM duomenų bazėje, įskaitant SNV, CNV, UPD, dinamines mutacijas, susiliejimo genus, mitochondrijų genomo variacijas, HLA tipizavimą ir kitas formas.
- Didelis tikslumas: rezultatai yra tikslūs ir patikimi, o aptikimo zonos aprėptis viršija 99,7 %
-Patogu: automatinis aptikimas ir analizė, gaukite ataskaitas per 25 dienas
Įrašo laikas: 2023 m. kovo 3 d.