Ausas yra svarbus žmogaus kūno receptorius, kuris vaidina svarbų vaidmenį palaikant klausos jausmą ir kūno pusiausvyrą. Klausos sutrikimas reiškia ekologinius ar funkcinius garso perdavimo, jutimo garsų ir klausos centrų anomalijas visais klausos sistemos lygmenimis, todėl klausos praradimo laipsnis yra įvairus.Remiantis atitinkamais duomenimis, Kinijoje yra beveik 27,8 mln. Žmonių, turinčių klausos ir kalbos sutrikimų, tarp kurių naujagimiai yra pagrindinė pacientų grupė, o mažiausiai 20 000 naujagimių kenčia kasmet klausos sutrikimams.
Vaikystė yra kritinis vaikų klausos ir kalbos vystymosi laikotarpis. Jei šiuo laikotarpiu sunku gauti turtingus garso signalus, tai lems neišsamų kalbos vystymąsi ir bus neigiamas sveikam vaikų augimui.
1. Genetinio kurtumo genetinio atrankos svarba
Šiuo metu klausos praradimas yra dažnas apsigimimo defektas, kuris pirmiausia užima penkių neįgaliųjų (klausos sutrikimą, regos sutrikimą, fizinę negalią, intelekto negalią ir psichinę negalią). Remiantis nepilna statistika, Kinijoje kas 1000 naujagimių yra apie 2–3 kurčiųjų vaikų, o klausos praradimas naujagimiuose yra nuo 2 iki 3%, o tai yra daug didesnis nei kitų ligų dažnis naujagimiuose. Apie 60% klausos praradimo sukelia paveldimi kurtumo genai, o kurtumo genų mutacijos nustatomos 70–80% paveldimų kurčiųjų pacientų.
Todėl genetinis kurtumo patikra yra įtraukta į prenatalinių atrankos programas. Pirminę paveldimo kurtumo prevenciją galima įgyvendinti atliekant prenatalinį kurtumo genų patikrinimą nėščioms moterims. Nuo tada kurčiųjų mutacijų genų pora. Poros, turinčios mutacijų genų nešiotojus, gali veiksmingai užkirsti kelią kurtumui per tolesnes nurodymus ir intervenciją.
2. Kas yra genetinė kurtumo atranka
Genetiniai kurtumo tyrimai yra žmogaus DNR testas, siekiant išsiaiškinti, ar yra kurtumo genas. Jei yra narių, kurie šeimoje neša kurčiųjų genus, galima imtis kai kurių atitinkamų priemonių, kad būtų išvengta kurčiųjų kūdikių gimimo ar užkirsti kelią naujagimių kurčiųjų atsiradimui pagal skirtingo tipo kurčiųjų genus.
3. Taikoma kurčiųjų genetinės patikros gyventojų skaičius
-Preguliavimas ir ankstyvas nėštumo poros
-Newborns
-Suriniai pacientai ir jų šeimos nariai, kochlearinės implanto chirurgijos pacientai
-Totoksinių vaistų (ypač aminoglikozidų) ir tie, kurie turi šeimos narkotikų sukeltą kurtumą
4. Sprendimai
„Macro & Micro-test“ sukūrė klinikinį visą egzomą (WES-PLUS nustatymas). Palyginti su tradiciniu sekos nustatymu, viso egzomo sekos nustatymas žymiai sumažina sąnaudas, tuo pačiu greitai gaunant genetinę informaciją apie visus egzoninius regionus. Palyginti su viso genomo sekos nustatymu, jis gali sutrumpinti ciklą ir sumažinti duomenų analizės kiekį. Šis metodas yra ekonomiškas ir dažniausiai naudojamas šiandien atskleisti genetinių ligų priežastis.
Privalumai
-Pasakingas aptikimas: Vienas bandymas tuo pačiu metu ekranuoja 20 000 ir daugiau žmonių branduolinių genų ir mitochondrijų genomus, apimančius daugiau nei 6000 ligų į OMIM duomenų bazę, įskaitant SNV, CNV, UPD, dinamines mutacijas, suliejimo genus, mitochondrijų genomo variacijas, HLA tipą ir kitas formas.
-Aukštas tikslumas: rezultatai yra tikslūs ir patikimi, o aptikimo srities aprėptis viršija 99,7%
-Konventas: automatinis aptikimas ir analizė, gaukite ataskaitas per 25 dienas
Pašto laikas: 2012 m. Kovo 03 d