Žmogaus EGFR geno 29 mutacijos

Plaučių vėžys tapo pagrindine mirčių nuo vėžio priežastis visame pasaulyje, rimtai grėsmingai žmonių sveikatai. Nesmulkialąstelinis ląstelių plaučių vėžys sudaro apie 80% pacientų plaučių vėžiu. EGFR šiuo metu yra svarbiausias molekulinis taikinys gydant nesmulkialąstelinį plaučių vėžį. EGFR fosforilinimas gali skatinti naviko ląstelių augimą, diferenciaciją, invaziją, metastazes, antiapoptozę ir skatinti naviko angiogenezę. EGFR tirozino kinazės inhibitoriai (TKI) gali blokuoti EGFR signalizacijos kelią, slopindami EGFR autofosforilinimą, taip slopindamas naviko ląstelių dauginimąsi ir diferenciaciją, skatindami naviko ląstelių apoptozę, mažindama naviko angiogenezę ir kt. Daugybė tyrimų parodė, kad EGFR-TKI terapinis efektyvumas yra glaudžiai susijęs su EGFR geno mutacijos būkle ir gali specialiai slopinti navikinių ląstelių augimą, naudojant EGFR geno mutaciją. EGFR genas yra ant trumpos 7 chromosomos rankos (7p12), kurio ilgis 200 kb ir susideda iš 28 egzonų. Mutavusi regionas daugiausia yra 18–21 egzotuose, 19 -ojo egzoruose esančių iš delecijos mutacijos kodonai sudaro apie 45%, o L858R mutacija 21 egzone sudaro maždaug 40–45%. NCCN diagnozavimo ir gydymo nesmulkialąstelinio ląstelių plaučių vėžyje gairės aiškiai nurodo, kad prieš vartojant EGFR-TKI, reikalingas EGFR geno mutacijų tyrimas. Šis bandymo rinkinys naudojamas vadovaujant epidermio augimo faktoriaus receptorių tirozino kinazės inhibitorių (EGFR-TKI) vaistams, ir suteikia asmeninio vaisto pagrindą pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu ląstelių plaučių vėžiu. Šis rinkinys naudojamas tik norint nustatyti įprastas EGFR geno mutacijas pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Tyrimo rezultatai yra skirti tik klinikinei nuorodai ir neturėtų būti naudojami kaip vienintelis individualizuoto pacientų gydymo pagrindas. Klinikai turėtų atsižvelgti į paciento būklę, narkotikų indikacijas ir gydymą. Testo rezultatams išsamiai įvertinti naudojami reakcija ir kiti laboratorinių tyrimų rodikliai bei kiti veiksniai.