Žmogaus EGFR geno 29 mutacijos

Plaučių vėžys tapo pagrindine mirčių nuo vėžio priežastimi visame pasaulyje, keliančia rimtą grėsmę žmonių sveikatai. Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys sudaro apie 80 % plaučių vėžiu sergančių pacientų. Šiuo metu EGFR yra svarbiausias molekulinis taikinys gydant nesmulkialąstelinį plaučių vėžį. EGFR fosforilinimas gali skatinti naviko ląstelių augimą, diferenciaciją, invaziją, metastazes, slopinti apoptozę ir skatinti naviko angiogenezę. EGFR tirozino kinazės inhibitoriai (TKI) gali blokuoti EGFR signalizacijos kelią slopindami EGFR autofosforilinimą, tokiu būdu slopindami naviko ląstelių proliferaciją ir diferenciaciją, skatindami naviko ląstelių apoptozę, mažindami naviko angiogenezę ir kt., kad būtų pasiektas į naviką nukreiptas gydymas. Daugybė tyrimų parodė, kad EGFR-TKI terapinis veiksmingumas yra glaudžiai susijęs su EGFR geno mutacijos būsena ir gali specifiškai slopinti naviko ląstelių, turinčių EGFR geno mutaciją, augimą. EGFR genas yra 7 chromosomos trumpojoje rankoje (7p12), jo visas ilgis yra 200 Kb ir jį sudaro 28 egzonai. Mutavusi sritis daugiausia yra 18–21 egzonuose, 746–753 kodonuose esanti delecijos mutacija 19 egzone sudaro apie 45 %, o L858R mutacija 21 egzone – apie 40–45 %. NCCN nesmulkialąstelinio plaučių vėžio diagnostikos ir gydymo gairėse aiškiai nurodoma, kad prieš skiriant EGFR-TKI, reikia atlikti EGFR geno mutacijų tyrimą. Šis tyrimų rinkinys naudojamas epidermio augimo faktoriaus receptoriaus tirozino kinazės inhibitoriaus (EGFR-TKI) vaistų skyrimui vadovauti ir yra personalizuotos medicinos pagrindas pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Šis rinkinys naudojamas tik dažnoms EGFR geno mutacijoms nustatyti pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Tyrimo rezultatai yra tik klinikinės informacinės paskirties ir neturėtų būti naudojami kaip vienintelis individualizuoto pacientų gydymo pagrindas. Gydytojai turėtų atsižvelgti į paciento būklę, vaistų indikacijas ir gydymą. Reakcija ir kiti laboratorinių tyrimų rodikliai bei kiti veiksniai naudojami siekiant visapusiškai įvertinti tyrimo rezultatus.