Žmogaus EML4-AKL suliejimo geno mutacija

Šis rinkinys naudojamas kokybiškai aptikti 12 EML4-ALK sintezės geno mutacijų tipus žmogaus nesmulkialąstelinio ląstelių plaučių vėžio pacientų mėginiuose in vitro. Tyrimo rezultatai yra skirti tik klinikinei nuorodai ir neturėtų būti naudojami kaip vienintelis individualizuoto pacientų gydymo pagrindas. Klinikai turėtų priimti išsamius sprendimus dėl bandymo rezultatų, remdamiesi tokiais veiksniais kaip paciento būklė, narkotikų indikacijos, gydymo reakcija ir kiti laboratoriniai tyrimų rodikliai. Plaučių vėžys yra labiausiai paplitęs piktybinis navikas visame pasaulyje, o 80% ~ 85% atvejų yra nesmulkialąstelinis ląstelių plaučių vėžys (NSCLC). Genų suliejimas su echinoderminiu mikrotubuliu susijusio baltymo 4 (EML4) ir anaplastinės limfomos kinazės (ALK) yra naujas NSCLC, EML4 ir ALK taikinys, atitinkamai, yra atitinkamai 2-osios p21 ir P23 juostose, esant 2 chromosomai, ir yra atskirti maždaug 12.7. milijono bazinių porų. Rasta mažiausiai 20 sintezės variantų, tarp kurių 1 lentelėje yra 12 sulietų mutantų, kur dažniausia yra 1 mutantas (E13; A20), po kurio seka 3A ir 3B (E6; A20) mutantai, apskaičiuojami maždaug 33% ir 29% pacientų, sergančių atitinkamai EML4-ALK sintezės genu NSCLC. Krizotinibo atstovaujami ALK inhibitoriai yra mažų molekulių tiksliniai vaistai, sukurti Alko genų suliejimo mutacijoms. Slopinant ALK tirozino kinazės regiono aktyvumą, blokuodamas jo nenormalius signalizacijos kelius ir taip slopindamas navikinių ląstelių augimą, kad būtų pasiekta tikslinė navikų terapija. Klinikiniai tyrimai parodė, kad crizotinibo efektyvusis dažnis yra daugiau nei 61% pacientams, sergantiems EML4-alkos sintezės mutacijomis, tuo tarpu jis beveik neturi jokios įtakos laukinio tipo pacientams. Todėl EML4-AKL sintezės mutacijos aptikimas yra prielaida ir pagrindas, susijęs su krizotinibo vaistų vartojimu.