MTHFR geno polimorfinė nukleorūgštis
Produkto pavadinimas
HWTS-GE004-MTHFR geno polimorfinės nukleorūgščių aptikimo rinkinys (ARMS-PCR)
Epidemiologija
Folio rūgštis yra vandenyje tirpus vitaminas, kuris yra būtinas kofaktorius organizmo medžiagų apykaitos procesuose. Pastaraisiais metais daugybė tyrimų patvirtino, kad folatų metabolizuojančio fermento geno MTHFR mutacija sukelia folio rūgšties trūkumą organizme, o dažnas folio rūgšties trūkumo pažeidimas suaugusiesiems gali sukelti megaloblastinę anemiją, kraujagyslių endotelio pažeidimus ir kt. Folio rūgšties trūkumas nėščioms moterims negali patenkinti savo ir vaisiaus poreikių, o tai gali sukelti nervinio vamzdelio defektus, anencefaliją, negyvagimius ir persileidimą. Serumo folatų kiekį veikia 5,10-metilentetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) polimorfizmai. MTHFR geno 677C>T ir 1298A>C mutacijos atitinkamai sukelia alanino virsmą valinu ir glutamo rūgštimi, todėl sumažėja MTHFR aktyvumas ir dėl to sumažėja folio rūgšties panaudojimas.
Kanalas
| Šeimos narių skaičius | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Vidaus kontrolė |
Techniniai parametrai
| Sandėliavimas | ≤-18 ℃ |
| Galiojimo laikas | 12 mėnesių |
| Mėginio tipas | Šviežiai paimtas EDTA antikoaguliuotas kraujas |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Taikomi instrumentai: | „Applied Biosystems 7500“ realaus laiko PGR sistemos „Applied Biosystems 7500“ greitos realaus laiko PGR sistemos SLAN ®-96P realaus laiko PGR sistemos „QuantStudio™ 5“ realaus laiko PGR sistemos „LightCycler®480“ realaus laiko PGR sistema „LineGene 9600 Plus“ realaus laiko PGR aptikimo sistema MA-6000 realaus laiko kiekybinis terminis cikleris BioRad CFX96 realaus laiko PGR sistema BioRad CFX Opus 96 realaus laiko PGR sistema |
Darbo eiga
1 variantas
Rekomenduojami ekstrakcijos reagentai: „Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit“ (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ir „Macro & Micro-Test“ automatinis nukleorūgščių ekstraktorius (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2 variantas
Rekomenduojami ekstrakcijos reagentai: „Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd.“ kraujo genomo ekstrakcijos rinkinys (YDP348, JCXB20210062). „Promega“ kraujo genomo ekstrakcijos rinkinys (A1120).
