MTHFR geno polimorfinė nukleorūgštis

Folio rūgštis yra vandenyje tirpus vitaminas, kuris yra būtinas kofaktorius kūno metabolizmo keliuose. Pastaraisiais metais daugybė tyrimų patvirtino, kad folatų metabolizuojančio fermento geno MTHFR mutacija lems folio rūgšties trūkumą organizme, o suaugusiųjų folio rūgšties trūkumo bendras pažeidimas gali sukelti megaloblastinę anemiją, kraujagyslių kraujagyslių kraujagyslę, kraujagyslių vašalą Endotelio pažeidimai ir kt. Nėščių moterų folio rūgšties trūkumas negali patenkinti savęs ir vaisiaus poreikių, o tai gali sukelti nervinių vamzdžių defektus, anencefalija, negyva gimdymas ir persileidimas. Folatų serumo lygiui įtakos turi 5,10-metilenetetrahidrofolato reduktazės (MTHFR) polimorfizmai. 677C> T ir 1298A> C mutacijos MTHFR gene sukelia atitinkamai alanino virsmą valine ir glutamo rūgštimi, todėl sumažėja MTHFR aktyvumas ir dėl to sumažėjo folio rūgšties panaudojimas.