Žmogaus CYP2C19 geno polimorfizmas

CYP2C19 yra vienas iš svarbiausių vaistus metabolizuojančių fermentų CYP450 šeimoje.Daugelį endogeninių substratų ir apie 2 % klinikinių vaistų metabolizuoja CYP2C19, pvz., antitrombocitų agregacijos inhibitorių (pvz., klopidogrelio), protonų siurblio inhibitorių (omeprazolo), prieštraukulinių vaistų ir kt. metabolizmas. CYP2C19 geno polimorfizmai taip pat turi skirtumų metabolizuojant. susijusių narkotikų.Šios *2 (rs4244285) ir *3 (rs4986893) taškinės mutacijos sukelia CYP2C19 geno koduojamo fermento aktyvumo praradimą ir metabolinio substrato gebėjimo susilpnėjimą bei padidina koncentraciją kraujyje ir sukelia nepageidaujamas vaistų reakcijas, susijusias su kraujo koncentracija.*17 (rs12248560) gali padidinti CYP2C19 geno koduojamą fermentų aktyvumą, aktyvių metabolitų gamybą ir sustiprinti trombocitų agregacijos slopinimą bei padidinti kraujavimo riziką.Žmonėms, kurių vaistų apykaita lėta, ilgalaikis normalių dozių vartojimas sukels rimtų toksinių ir šalutinių poveikių: daugiausia kepenų, hematopoetinės sistemos pažeidimo, centrinės nervų sistemos pažeidimo ir kt., kurie sunkiais atvejais gali baigtis mirtimi.Atsižvelgiant į individualius atitinkamų vaistų metabolizmo skirtumus, jis paprastai skirstomas į keturis fenotipus: itin greitą metabolizmą (UM,*17/*17,*1/*17), greitą metabolizmą (RM,*1/*1). ), tarpinis metabolizmas (IM, *1/*2, *1/*3), lėtas metabolizmas (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).