Žmogaus CYP2C19 geno polimorfizmas

CYP2C19 yra vienas iš svarbių vaistus metabolizuojančių CYP450 šeimos fermentų. Daugelis endogeninių substratų ir apie 2 % klinikinių vaistų yra metabolizuojami CYP2C19, pavyzdžiui, trombocitų agregacijos inhibitorių (pvz., klopidogrelio), protonų siurblio inhibitorių (omeprazolo), prieštraukulinių vaistų ir kt. metabolizmas. CYP2C19 geno polimorfizmai taip pat skiriasi susijusių vaistų metabolizmo gebėjimu. Šios taškinės mutacijos *2 (rs4244285) ir *3 (rs4986893) sukelia CYP2C19 geno koduojamo fermento aktyvumo praradimą ir metabolizmo substrato gebėjimo silpnėjimą, taip pat padidina koncentraciją kraujyje, todėl gali pasireikšti su koncentracija kraujyje susijusios nepageidaujamos vaistų reakcijos. *17 (rs12248560) gali padidinti CYP2C19 geno koduojamo fermento aktyvumą, aktyvių metabolitų gamybą, sustiprinti trombocitų agregacijos slopinimą ir padidinti kraujavimo riziką. Žmonėms, kurių vaistų metabolizmas yra lėtas, ilgalaikis įprastų dozių vartojimas sukels sunkų toksinį ir šalutinį poveikį: daugiausia kepenų pažeidimą, kraujodaros sistemos pažeidimą, centrinės nervų sistemos pažeidimą ir kt., kuris sunkiais atvejais gali baigtis mirtimi. Atsižvelgiant į individualius atitinkamo vaistų metabolizmo skirtumus, jis paprastai skirstomas į keturis fenotipus: itin greitą metabolizmą (UM, *17/*17, *1/*17), greitą metabolizmą (RM, *1/*1), tarpinį metabolizmą (IM, *1/*2, *1/*3), lėtą metabolizmą (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).